近年、AIを初めとしたテクノロジーの進歩が著しいが、人々は数百年間変化がないように見える。果たして、ホモ・サピエンスは進化を止めたのだろうか？
トリニティ・カレッジ (ダブリン大学)とアレキサンダー・フレミング生物医学科学研究センター（BSRCフレミング）の研究チームは、この疑問を詳細に検討した。興味深いことに、彼らはこの研究の過程で、ヒトの系統に155もの新しい遺伝子を発見したのである。これら新発見の遺伝子は、人類が今もなお絶え間なく進化を続けていることを強く示唆している。
研究者らは、ヒトゲノムの新しい遺伝子は、DNAの重複の結果によっても形成されることがあると主張している。しかし、今回同定された155個の遺伝子はそうではない。研究チームは、既存の遺伝子とのつながりに関して調べた結果、これらの遺伝子は完全に新規のものであることを突き止めた。
これらの遺伝子は、ユニークなDNAのセグメントから出現したものである。これらの新しい遺伝子の重要性は、155個の遺伝子のうち44個が細胞培養における成長異常と関連していることが判明したことからも理解できる。
つまり、成長不良を発見し、生体システムの最適な健康を確保するのに役立つ可能性があるのだ。また、ユニークなDNAのパターンから、この新しい遺伝子はヒトに特有のさまざまな病気にも関連する可能性があることが示唆された。
例えば、研究チームは、黄斑ジストロフィー（網膜が時間の経過とともに壊れていき、最終的には失明する目の病気）、アラジール症候群（身体および知能の発達障害をもたらす）、筋ジストロフィーなどの疾患に関連するDNAマーカーを持つ3つの遺伝子に注目した。
著者らは、この新しいコレクションの中のある特定の遺伝子が、我々の祖先がゴリラの系統から脱却するとすぐに、ヒトに由来することを示唆した。この遺伝子は現在、ヒトの心臓組織の発達に関係している。
TCDの上級著者で遺伝学者のAoife McLysaght氏は、新たに同定された遺伝子の重要性を強調しながら、「これらの遺伝子は研究が難しいため無視するのが便利ですが、今後ますます注目し検討する必要があることが認識されると思います。もし、我々がここで得たと思うものが正しければ、ヒトゲノムにはもっと多くの機能的に関連したものが隠されているはずです。」と述べている。
進化とは基本的に、私たちの行動、生理、遺伝子の構成が前の世代から変化することだ。興味深いことに、人間が継続的に進化していることを証明する研究成果は、今回の研究だけではない。過去にも、進化が続いていることに光を当てたさまざまな研究がある。
例えば、スタンフォード大学の2020年の研究によると、過去150年の間に、人間の平均体温は37℃から36℃に変化していることが明らかになった。NASAによると、同じ年月に地球の平均気温は1.1℃上昇したそうだ。
その他にも、人体やゲノムの様々な新しい発展を示す研究成果がたくさんある。これらの新しい適応、新しい変化、新しい遺伝子はすべて、人類の進化がまだ続いていることを示唆する強い証拠である。
また、新たに発見された155個の遺伝子は、ヒトの遺伝学に関する未解明な情報を十分に含んでいる。したがって、今回の研究は、私たちが将来経験するであろう変化を特定し、研究するための大きな一歩となる。
主執筆者でBSRCフレミングの研究員であるNikolaos Vakirlis氏は、「これらの微小遺伝子が何をするのか、また、何らかの疾病に直接関与している可能性はないのか、今後の研究で非常に興味深いものになるでしょう。」と述べている。
研究の要旨
Small Open Reading Frame (sORF) は、生物学的に重要な機能を持つ「マイクロタンパク質」をコードしている可能性がある。しかし、その大きさゆえにゲノム解析には不向きであり、その起源や保存状態もよく分かっていない。そのため、これらの機能性マイクロタンパク質の中には、最近になって非コード配列から全く新規に作られたものがある可能性がある。そこで、我々は、これまでに統計的に有意なフィットネス効果を持つことが判明しているヒトの微小蛋白質の進化的起源を再構築することにより、ヒト系統におけるそのような事例を特定しようと試みた。各ORFの形成とその転写活性化を追跡することにより、表現型に大きな影響を与える新しい微小タンパク質が、動物の進化を通じてde novoで出現していることを示し、その中にはヒトとチンパンジーの分裂後の2つのものも含まれている。注目すべきは、従来のコーディングポテンシャルを評価する方法では、これらのケースのほとんどを見逃してしまうことである。このことは、sORFに内在する機能的可能性が、de novo遺伝子の出現によって比較的早く、かつ頻繁に実現されうることを示している。
